Zachrániť ich môže miliónový liek. Rodičia prosia o pomoc

Ochorenie SMA je vzácne a trpí ním len malé percento populácie. Na Slovensku so svalovou atrofiou v súčasnosti bojujú štyri deti.

Riško, Alex, Alexej a Amélia sú deti, ktorým bolo v ranom detstve diagnostikované ochorenie SMA – spinálna svalová atrofia. Pomôcť im môže liek, ktorý v žiadnej z európskych krajín nie je hradený zo zdravotného poistenia. Nie je totiž schválený Európskou liekovou agentúrou (EMA). Dostupný  je iba v Amerike a stojí viac ako 2 milióny dolárov. Zúfalí rodičia sa tak môžu spoľahnúť len na seba a pomoc dobrých ľudí.

Aby toho nebolo málo, liek musí byť pacientom podaný skôr, ako dovŕšia dva roky. Rodičia i deti tak zvádzajú neľahký boj s časom.

Liečba SMA na Slovenku je v súčasnosti len podporná. Nádejou môže byť povolenie na užívanie lieku Zolgensma. V máji 2019 ho schválil americký úrad pre kontrolu liečiv. Nové tabletky by mali pacientom zabezpečiť spomalenie ochorenia a nahradenie funkcií chýbajúceho génu. V európskych krajinách však ešte nie je ukončený proces posúdenia jeho kvality, bezpečnosti a účinnosti. EMA by ho mohla schváliť najskôr v prvej polovici tohto roka. Deti zatiaľ užívajú iný liek. Ten však musí byť podávaný pravidelne do konca života a jeho aplikácia je podľa rodičov bolestivá.

Lotéria zdravia

Ak si myslíte, že ide o zlý vtip, mýlite sa. Požiadavke lekárky aplikovať chorým deťom nekategorizovaný liek Ministerstvo zdravotníctva Slovenskej republiky vyhovelo. Získať ho môžu len formou sponzorského daru alebo úspechu v lotérii, ktorú vyhlásila farmafirma vyrábajúca liek s liečivom AVXS-101. Ministerstvu sa nepáči, že v súčasnosti existuje len málo informácií o skutočnej účinnosti lieku, v liečbe však brániť nebude. „Podávanie lieku formou lotérie je neštandardná cesta na získanie liečiva pre zdravotnícke zariadenie pacienta. Pri iných liekoch pred uvedením na trh boli možnosti podávania lieku špeciálnou formou programu,“ povedala pre web najmama.sk hlavná odborníčka MZ SR pre detskú neurológiu Miriam Kolníková. Tento postup je podľa nej minimálne prekvapujúci. Šanca, že bude jedno z detí v lotérii úspešné, nie je vysoká.

Zapojiť sa do samotnej lotérie môže byť komplikovanejšie, ako sa na prvý pohľad zdá.

Rodičia malej Amélie sú nešťastní najmä z únavnej byrokracie a neriešiteľnej situácie. „Žiadosť o liek si podať môžeme, lenže nám ju nikto nepotvrdí, lebo lekári nebudú krytí poistením pri podaní tohto lieku, takže si nikto trestnoprávnu zodpovednosť za prípadné komplikácie na krk nevezme,“ uvideli rodičia Amélie. Národný ústav detských chorôb podľa ich slov vo štvrtok minulý týždeň na etickej komisii zamietol Améliinu aj Alexejovu žiadosť o účasť v lotérii a tiež ich nepodporia ani v prípade žiadosti o komerčný nákup lieku. Žiadosť by mohli skúsiť odoslať cez nemocnicu v Košiciach, ktorá ju podala pre zvyšných dvoch chlapcov, no vo svetle nových skutočností ju pravdepodobne stiahne. „A tiež nám nikto nezaručil, že keď si ho dáme podať v zahraničí, po návrate budeme mať garantované prevzatie zodpovednosti za zdravotnú starostlivosť našich detí. Takže, áno, oni nám brániť nebudú, len nám to neumožnia,“ smutne konštatujú rodičia dievčatka.

Verejnosť nečaká, mobilizuje svoje sily

Príbehy chorých detí v posledných dňoch otriasajú celou krajinou. Skutočne to vyzerá tak, že pod Tatrami žijú ľudia, ktorým osud nevinných detí nie je ľahostajný. Prispievajú na transparentné účty, cez bazáre a aukcie ponúkajú na predaj tovar s tým, že kupujúci zašle peniaze rovno na účet jedného z pacientov. Koncom februára sa bude v Rožňave konať benefičný koncert na podporu liečby malého Alexa.

Vyzbierať obrovskú sumu peňazí nie je a nebude jednoduché. Ľudia prispievajú aj málom, len aby pomohli. Snahu zachrániť deti by mohla výrazne uľahčiť pomoc od mocných tejto krajiny. Ich záujem však zatiaľ nie je nijako verejne známy.

Z nezáujmu kompetentných sú sklamaní aj rodičia Riška, ktorý musí liek dostať najneskôr do konca marca 2020. „Len pre informáciu, portugalská vláda kúpila 10 dávok lieku pre svoje choré deti, v Maďarsku je možné podanie tohto lieku. Slovensko sa bráni pomôcť našim deťom a ohradzuje sa tým, že liek nie je schválený Európskou liekovou komisiou a nemajú o tom dostatočné znalosti,“ píšu sklamaní rodičia takmer dvojročného Riška.

Čo je SMA?

Spinálna svalová atrofia je genetické ochorenie, ktoré sa môže u človeka objaviť len v prípade, ak sú obaja rodičia nositeľmi tohto chybného génu. Príčinou je degenerácia motorických buniek predných rohov miechy, prípadne motorických bulbárnych jadier, čo vedie k úbytku svalových buniek. „Pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť, chodiť ale ak aj áno, objavením sa príznakov tejto choroby túto schopnosť postupne strácajú,“ informuje Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR. V pokročilom štádiu majú pacienti problém s dýchaním, čo vedie k predčasnému úmrtiu. Chorobou pritom nie sú postihnuté kognitívne funkcie ani emocionálny vývoj. Štatistiky vzniku tohto ochorenia sa rôznia, zatiaľ čo jedni hovoria o pravdepodobnosti výskytu až 1 ku 6 000 novonarodených detí, iní uvádzajú výskyt 1 z 8 – 10 tisíc detí.

SMA nie je síce oficiálne zaradená do kategórie tzv. vzácnych ochorení, no medzi smrteľnými dedičnými chorobami zaujíma druhé miesto.

Pri SMA chýba alebo je mutovaný gén SMN1, ktorý zodpovedá za vznik bielkoviny podporujúcej funkciu motorického neurónu riadiaceho prácu svalov. Nositeľom týchto mutácií je 1 človek z 35.

Ako pomôcť?

Najväčší dar je mať zdravé dieťa. Žiaľ, nie každému život dožičí takéto šťastie. Rodičia štyroch malých bojovníkov sú teda odkázaní na pomoc dobrých ľudí. Dobrovoľník, ktorý má záujem, môže zaslať peňažný dar na transparentný účet niektorého z detí:

Človek prichádza na svet nahý a slabý. Nemá vraj nič, okrem času. Čas na podanie lieku sa týmto štyrom malým bojovníkom kráti závratnou rýchlosťou. Rodičia prosia o pomoc. Veď čo môže byť horšie, ako vidieť a prežívať trápenie vlastného dieťaťa? Ak máme možnosť, pomôžme. Jeden nikdy nevie, kedy bude pomocnú ruku sám potrebovať.

Podobné články:

Riško peniaze už má. Boj o život pokračuje

Výborná správa! Premiér dnes schválil podanie lieku deťom so SMA

Malému Riškovi so SMA podali miliónový liek

Ak máte pripomienky, námety alebo nápady, kontaktujte ma na mailovej adrese: dominika.pucatova@nitrianskyhlasnik.sk

Forgot Password